Hemofilie is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een verandering in de stolling van bloed, die wordt gevormd op het X-chromosoom. Er moet worden opgemerkt dat vrouwen twee X-chromosomen hebben en de man één X-chromosoom en nog een Y, in het geval die man heeft hemofilie is omdat hij een defect gen op het X-chromosoom heeft, maar in het geval van vrouwen moet het op beide chromosomen zitten, wat zeldzaam is. Als het gen voor hemofilie echter alleen in een van de chromosomen wordt gevonden, betekent dit dat de vrouw drager zal zijn en het aan haar kinderen kan overdragen, maar zij zal niet lijden aan hemofilie. In laten we zien hoe je hemofilie moet behandelen .

Mogelijk bent u ook geïnteresseerd in: Hoe weet ik of ik hemofilie heb

Symptomen van hemofilie

De symptomen van hemofilie zullen afhangen van de ernst van hetzelfde en zijn over het algemeen:

• Grote blauwe plekken
• Zwelling.
• Pain.
• Stijfheid en problemen bij het gebruik van het gewricht dat is aangetast.
• Spontane bloeding, vooral als het gaat om hemofilie op een serieus niveau.
• Hemorragieën kunnen voorkomen in de knieën, ellebogen, dijen, kuiten, armen en onderarmen.

Types van hemofilie

De normale waarden van de bloedstollingsfactor liggen tussen 50 en 150%, zodat een persoon met een lichte hemofilie tussen 5 en 40% van de bloedstollingsfactor zal zijn; Matige hemofilie tussen 1 en 5% en in het geval van ernstige hemofilie heeft de persoon minder dan 1% van deze factor.

Hemofilie is als volgt ingedeeld:

• Milde hemofilie : meestal niet aan bloedingen lijden, tenzij ze een operatie of ongeluk hebben gehad en zeer ernstig letsel hebben opgelopen. Maar ze hebben misschien geen bloedingsproblemen.

• Matige hemofilie : deze mate van hemofilie vertoont ten minste eenmaal per maand bloedingen wanneer er een reden is, zoals verwondingen, chirurgische ingrepen, odontologische behandelingen.

• Ernstige hemofilie : Bloeden komt vaak voor, vooral in de gewrichten en spieren. Er hoeft niet noodzakelijkerwijs een reden te zijn voor de bloeding om zich te manifesteren en het kan minstens twee keer per week voorkomen.

Stel hemofilie vast

De manier om hemofilie te diagnosticeren is door een bloedmonster te nemen, dat zal meten hoe lang het duurt om te stollen of wanneer het bloed de stollingsfactor mist of de concentratie ervan laag is. De resultaten zullen de details van de ernst van hemofilie aangeven. Als de moeder drager is van het hemofilie gen, zal het mogelijk zijn om het te detecteren vóór de geboorte van de baby, deze test moet worden uitgevoerd tussen week 9 en 12 en wordt gedaan door een monster van chorion haar te extraheren, dat de zak bedekt embryonale. Tijdens week 18 of later tijdens de zwangerschap wordt eenvoudig een monster van foetaal bloed getrokken.

Hoe hemofilie te behandelen

Hemofilie is een aandoening die niet te genezen is, maar het is bewezen dat het nemen van de juiste behandeling noodzakelijk zal zijn om de kwaliteit van leven te garanderen. De manier om hemofilie te behandelen is als volgt en zal afhangen van hoe ernstig het is:

• Behandeling van restitutie : het is een intraveneuze injectie van stollingsfactor VIII in het geval van milde hemofilie of factor IX voor matige hemofilie. Dit wordt bereikt door vrijwillige donaties van bloed die een proces doorlopen om ziekten te voorkomen. Deze behandeling kan ook vanuit huis worden uitgevoerd, maar het is de hematoloog die de beste optie aanbeveelt voor uw geval.

• Desmopressine : is ook bekend als DDAVP, wordt alleen gebruikt voor milde hemofilie en wordt intraveneus of als een neusspray toegediend. Het is een synthetisch hormoon dat de afgifte van de stollingsfactor mogelijk maakt, het is eerder een behandeling om bloeding te voorkomen.

• Behandeling in specifieke gebieden : uw arts zal aangeven of dit de beste optie voor u is. Deze behandeling bestaat uit steroïden, analgetica en fysiotherapie om de pijn van de aangetaste gewrichten te verminderen.

Als u meer wilt weten over het onderwerp van hemofilie, raden we de volgende artikelen aan:

• Hoe weet ik of ik hemofilie heb
• Hoe hemofilie wordt overgedragen

Dit artikel is louter informatief, we hebben niet de mogelijkheid om een ​​medische behandeling voor te schrijven of een diagnose te stellen. We nodigen u uit om naar een arts te gaan voor het geval u een aandoening of ongemak presenteert.