Rett-syndroom is een vreemde genetische pathologie die bijna uitsluitend meisjes en zeer zelden kinderen treft. Deze ziekte werd ontdekt door de Oostenrijkse arts Andreas Rett in 1966, beschreven als een ziekte die de neurologische ontwikkeling beïnvloedt en gedocumenteerd op het moment van ontdekking de gevallen van 22 meisjes die verschillende motorische problemen en mentale retardatie hadden. In .com zullen we uitleggen wat de symptomen zijn van het Rett-syndroom, evenals hun oorzaken en behandelingen, zodat je ze kunt herkennen.
Oorzaken van het Rett-syndroom
De oorzaak van het Rett-syndroom is te wijten aan een mutatie of wijziging in het MECP2-gen dat zich bevindt in het q28-gen van Chromosome X. Het is dit gen dat verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit, dat MeCP2 wordt genoemd, dat zeer veel voorkomt in de kern. van de cellen en vooral in de neuronen van het centrale zenuwstelsel.
Het M2CP2-eiwit is verantwoordelijk voor het reguleren van de synaps, dat wil zeggen de communicatie tussen de neuronen, en deze taak is fundamenteel voor de ontwikkeling van het zenuwstelsel in de eerste maanden van het leven. Op dit moment zijn er een groot aantal mutaties geregistreerd voor dit gen, maar het is nog niet mogelijk geweest om te vinden hoe het aangetaste eiwit inwerkt op het gemuteerde gen om de ziekte te genereren.
Symptomen van het Rett-syndroom
De symptomen van deze ziekte lijken meestal iets meer dan een levensjaar van degenen die er last van hebben. In deze eerste fase presenteert de patiënt een schijnbare normale ontwikkeling, na deze tijd begint een periode van stagnatie of remmen van de ontwikkeling van het kind, verschijnen de veranderingen in de manier van lopen, in de repetitieve bewegingen zoals het wassen van handen, zijnde Dit zijn de duidelijkste indicatoren voor dit syndroom.
Opgemerkt moet worden dat het, omdat het een pathologie van de ontwikkeling van de hersenen is, geen neurodegeneratieve ziekte is, die duidelijke veranderingen veroorzaakt in de functies van: cognitieve ontwikkeling, het motorische systeem, het sensorische en emotionele systeem, evenals het autonome zenuwstelsel. Vanwege de systemen die zijn aangetast, kan het kind problemen ondervinden om:
- geleerdheid
- taal
- Staat van humor
- bewegingen
- ademhaling
- het kauwen
- Cardiovasculaire functies
Ongeveer vijftig procent van de getroffenen kan zijn gevallen van epilepsie en zelfs scoliose waarbij een merkbare afwijking van de wervelkolom kan worden waargenomen.
In dit artikel helpen we u te weten of uw dochter Rett-syndroom heeft.
Behandeling van Rett syndroom
Momenteel is er geen behandeling voor het Rett-syndroom . Degenen die lijden aan de ziekte moeten onder toezicht staan van een breed scala van specialisten, waaronder opvallen: kinderartsen, fysiotherapeuten, neurologen, psychologen en psychiaters.
Als eerste maatstaf voor de behandeling worden getroffenen meestal opgenomen in educatieve en sociale activiteiten, waardoor ze zowel thuis als in de gemeenschap waar ze wonen, van recreatie genieten. Deze maatregel is gericht op het creëren van een vriendelijke omgeving om het leren gemakkelijker te maken en om taal- en motorische vaardigheden te stimuleren.
Er is een alternatief voor sommige geneesmiddelen die zijn gebruikt voor de behandeling van het Rett-syndroom, waaronder:
- L-dopa (genereert een duidelijke verbetering in spierstijfheid)
- Bromocriptine (gebruikt om onvrijwillige beweging in de handen te verminderen)
- Naltrexon (gebruikt om veranderingen in het ademhalingsritme of epileptische aanvallen te behandelen)
- Essentiële aminozuren: tryptofaan, tyrosine en L-carnitine (gebruikt om de synthese van neurotransmitters door neuronen te vergroten.
Momenteel is Dr. Adrian Bird, professor in de genetica aan de Universiteit van Edinburgh, verantwoordelijk voor het uitvoeren van verschillende laboratoriumtests, die erin geslaagd zijn om de ziekte te stoppen en zelfs om te keren, hoewel er nog geen testen zijn uitgevoerd bij mensen, de ontwikkelingen lijken veelbelovend.
Hier zijn enkele tips, zodat u uw dochter met het Rett-syndroom kunt helpen.
Dit artikel is louter informatief, we hebben niet de mogelijkheid om een medische behandeling voor te schrijven of een diagnose te stellen. We nodigen u uit om naar een arts te gaan voor het geval u een aandoening of ongemak presenteert.
Laat Een Reactie Achter