Wat zijn de symptomen van het Angelman-syndroom?

Angelman-syndroom is een ziekte van genetische oorsprong die de ontwikkeling van het kind beïnvloedt, leidend tot leerstoornissen, spraak en gedrag, wat zich vertaalt in een significante ontwikkelingsachterstand. De symptomen van deze aandoening beginnen zichtbaar te worden vanaf het jaar, waarna de fysieke en psychologische signalen duidelijker worden gepresenteerd. Maar wat kenmerkt kinderen met deze aandoening? In .com leggen we uit wat de symptomen zijn van het Angelman-syndroom .

Mogelijk bent u ook geïnteresseerd: Wat zijn de symptomen van het Diogenes Syndroom? Stappen om te volgen: 1

Het Angelman-syndroom treedt op vanwege een in chromosoom 15 aanwezige mutatie, die daarom van genetische oorsprong is. Het is een aandoening die een ernstige vertraging in de ontwikkeling veroorzaakt, daarom zal het kind enkele algemene symptomen vertonen die alle patiënten met deze aandoening hebben, naast andere verschijnselen die van patiënt tot patiënt kunnen verschillen.

2

De symptomen van het Angelman-syndroom dat alle patiënten op een algemeen niveau presenteren zijn:

  • Staat van vaak schijnbaar geluk, met een glimlach het grootste deel van de dag. Dit zijn kinderen die gemakkelijk in elke situatie opgewonden raken.
  • Bij gebrek aan mondelinge taal of grote moeite om te spreken, communiceren kinderen met het Angelman-syndroom meestal via gebaren of signalen. Deze gebaren kunnen gewelddadige manifestaties bevatten, zoals iemand bijten of duwen.
  • Vertraging in ontwikkeling en belangrijk leren. Intellectuele handicap.
  • Problemen om bewegingen te coördineren en het evenwicht te bewaren, zijn kinderen die leren om laat te lopen en het met moeite doen. In de bovenste ledematen kunnen vreemde posities worden ingenomen die lijken op die van een pop.
  • Gebrek aan aandacht en concentratieproblemen. In veel gevallen hyperactiviteit.
3

Naast de hierboven genoemde symptomen, die bij alle kinderen met het Angelman-syndroom aanwezig zullen zijn, zijn er lichamelijke symptomen die zich manifesteren bij veel van de patiënten met deze aandoening:

  • Kleiner hoofd vergeleken met de rest van het lichaam.
  • Afzonderlijke tanden, grote mond en groter dan normale tong, die problemen kunnen veroorzaken bij het inslikken van voedsel en om mondeling te communiceren.
  • Convulsies, vooral vanaf 3 jaar.
4

Andere symptomen van Angelman-syndroom die minder vaak voorkomen, zijn:

  • Hebben een lichtere huid, haar en ogen dan die van hun ouders en directe familieleden. Albinisme komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom.
  • Scheelzien.
  • Regelmatig kwijlen
  • Grote problemen met slapen of slapeloosheid.
  • Attractie en fixatie op elementen zoals water of plastic.
5

Deze aandoening kan worden gediagnosticeerd door verschillende genetische en neurologische tests die de aanwezigheid van de ziekte helpen bepalen. Het is raadzaam om een ​​neuroloog te bezoeken als u vermoedt dat het bestaat, omdat onmiddellijke medische aandacht kan helpen aanvallen te voorkomen.

Beroeps- en gedragstherapieën kunnen enkele van de symptomen van deze aandoening helpen verbeteren, terwijl fysiotherapie bewegingsproblemen verbetert, maar er is geen remedie voor het Angelman-syndroom.

Dit artikel is louter informatief, we hebben niet de mogelijkheid om een ​​medische behandeling voor te schrijven of een diagnose te stellen. We nodigen u uit om naar een arts te gaan voor het geval u een aandoening of ongemak presenteert.

 

Laat Een Reactie Achter