Erfelijke bloedarmoede heeft verschillende types, die alle worden omvat in een ziekte die thalassemie wordt genoemd. Dit wordt gedefinieerd als het defect in de productie van hemoglobine dat leidt tot vermindering van de synthese van rode bloedcellen en de toename van de vernietiging ervan, vandaar dat het deze erfelijke anemie genereert. In .com zullen we zien hoe we erfelijke bloedarmoede behandelen .

Mogelijk bent u ook geïnteresseerd: Wat zijn de soorten bloedarmoede?

Typen erfelijke bloedarmoede

Er zijn twee hoofdtypen van thalassemie of erfelijke anemie, alfa en bèta.

• Er zijn verschillende vormen van alfa-thalassemie, sommige met weinig symptomen en alfa-thalassemie major of alfa-thalassemie major. Deze presentatie is de ernstigste en treft de foetus, waardoor de dood ten tijde van de bevalling of zelfs in de baarmoeder van de moeder wordt veroorzaakt. De oorzaak van dit type bloedarmoede is dat er geen genen zijn die alfa-hemoglobine produceren.

• Beta-thalassemieën kunnen van drie soorten zijn. De thalassemie-minderjarige die gewoonlijk geen symptomen produceert, kan in de klinische analyse een milde anemie lijken. Thalassemia intermedia is een minder intens type dan thalassaemia major. De thalassaemia major of Cooley's bloedarmoede is het meest ernstige type en geeft de eerste symptomen binnen een paar maanden na het leven van de baby. Ze hebben ernstige bloedarmoede, geelzucht (gelige huid en slijmvliezen), hepatomegalie en splenomegalie (vergrote lever en milt), kenmerkende botdeformiteit in het gezicht en andere veranderingen.

Beta-thalassemie belangrijkste behandeling: Bloedtransfusie

Erfelijke anemie bekend als bèta-thalassemie major wordt vaak behandeld met bloedtransfusies . Op deze manier worden de rode bloedcellen met het defecte hemoglobine vervangen. Deze transfusies moeten vaak worden uitgevoerd bij patiënten met bèta-thalassemie major, één of twee keer per maand .

Het probleem van het zo vaak ontvangen van bloedtransfusies is dat ze de ophoping van ijzer in het lichaam genereren die pathologieën in het endocriene systeem en in verschillende organen zoals de lever of het hart kan veroorzaken. Deze overmaat aan ijzer wordt geëlimineerd met een groep geneesmiddelen die ijzerchelatoren worden genoemd.

Beta-thalassemie belangrijke behandeling: ijzerchelatoren

Om het overtollige ijzer te vermijden dat door frequente transfusies wordt geproduceerd, worden de medicijnen voorgeschreven die zich aan ijzer hechten en het lichaam helpen om het door urine te elimineren.

• De defexoramine of desferale (handelsnaam) wordt meestal intraveneus toegediend via een infuuspomp gedurende de slaapuren van vijf tot zeven dagen per week.
• De deferasirox of exjade (handelsnaam) werd na de defexoramine op de markt geïntroduceerd en heeft als voordeel een orale presentatie, veel comfortabeler voor de patiënt, omdat u het eenmaal daags kunt nemen met een beetje water of sap.

Beta-thalassemie belangrijkste behandeling: Splenectomie

Splenectomie is de verwijdering van de milt . Deze procedure wordt meestal uitgevoerd zodat het organisme van de patiënt een lager aantal bloedtransfusies nodig heeft en dus ook de grotere ophoping van ijzer voorkomt.

Beta-thalassemie belangrijke behandeling: beenmergtransplantatie.

De enige genezende behandeling voor erfelijke anemie is de transplantatie van gezonde beenmergstamcellen van een compatibele donor. Deze cellen worden via een intraveneuze route in het lichaam van de patiënt gebracht en gaan naar het beenmerg waar ze in staat zijn om gezonde rode bloedcellen te produceren.

De donor moet over het algemeen lid van de familie zijn en het is moeilijk om perfect compatibel te zijn . In de afgelopen jaren is stamceltransplantatie met succes getest aan de hand van de navelstreng van een familielid, meestal een pasgeboren broer.

Als ontvanger van een donatie van stamcellen moet de patiënt eerder een behandeling ondergaan om zijn eigen pathologische beenmerg te vernietigen.

Over het algemeen is deze procedure vrij riskant en is het moeilijk om de donor compatibel te vinden, dus deze is voorbehouden aan de ernstigste patiënten.

Behandeling voor bètathalassemie: genetische therapie

De genetische therapie voor deze ziekte bevindt zich in de fase van experimentele studies, maar op dit moment is er hoop dat het genezend kan zijn, omdat het bij muizen is getest en de resultaten positief zijn.

Behandeling voor erfelijke bloedarmoede: supplementen

In mildere gevallen van thalassemie worden vaak foliumzuursupplementen toegediend, die helpen bij het produceren van rode bloedcellen, zoals bij elk ander type bloedarmoede.

Behandeling van alfathalassemie

Alfa-thalassemie heeft in het algemeen geen behandeling, omdat de milde vormen het niet nodig hebben en de ernstige vorm geen tijd geeft om iets toe te dienen, de ziekte valt de foetus aan voordat deze wordt geboren.

De nadruk ligt op preventie door middel van genetische studies van de ouders om te ontdekken of ze drager zijn van thalassemie.

Dit artikel is louter informatief, we hebben niet de mogelijkheid om een ​​medische behandeling voor te schrijven of een diagnose te stellen. We nodigen u uit om naar een arts te gaan voor het geval u een aandoening of ongemak presenteert.